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La Hemofilia una enfermedad que ya sufren 178 personas en nuestro país

Hoy  martes 17 de abril se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia, fecha en la que se busca visibilizar a las miles de personas que viven con esta enfermedad genética en el mundo, a sus familiares y a los diferentes sistemas de salud que brindan atención médica especializada para garantizar su calidad de vida. 

 

Según datos de la Federación Mundial de Hemofilia, 320 mil personas padecen hemofilia A, la cual es la más común en el mundo. En nuestro país, 178 personas sufren este tipo de enfermedad, de las cuales 20 poseen inhibidores de factor VIII. Las personas suelen sufrir hemorragias en las articulaciones y músculos; además, el género masculino es más propenso a padecer esta enfermedad de tipo hereditario.

 

Por medio de esta fecha, queremos sensibilizar e informar a la población costarricense a cerca de la importancia de una detención temprana así como de la atención y tratamientos adecuados que debe recibir un paciente con hemofilia, con el objetivo de mejorar su estado de salud”, comentó la doctora Leslie González, gerente médico de Hematología de Roche Centroamérica y el Caribe (CAC)

 

La hemofilia es una enfermedad hereditaria que provoca un trastorno hemorrágico, poco frecuente, en el que la sangre no se coagula normalmente. Las personas que la padecen, tienden a sangrar durante un periodo más prolongado de lo normal.

El origen de la hemofilia se debe a una alteración en uno de los genes que determinan la manera en que el organismo produce el factor de coagulación VIII o IX. Estos genes se sitúan en los cromosomas X, es decir, la enfermedad es transmitida por las mujeres (portadoras) y generalmente, la padecen los hombres debido a una alteración congénita en el cromosoma X.

 

Los sangrados producidos por esta enfermedad se dan con frecuencia en las articulaciones y los músculos. Causan dolor y pueden generar deformidades, hinchazón crónica, movilidad reducida y daño articular en el largo plazo. “Además de afectar la calidad de vida de una persona, también puede ser potencialmente riesgoso, si la hemorragia ocurre en órganos vitales como el cerebro”, señaló la doctora González. 

 

En el caso de la hemofilia Adatos de la Federación revelan que entre un 50% y 60% de la población con este tipo de enfermedad, la padece de manera severa y generalmente, sus articulaciones o músculos sangran con frecuencia (una o dos veces por semana).

 

Toda persona con hemofilia debe estar alerta para evitar sangrados o corregirlos inmediatamente. Por esta razón, un porcentaje importante de su tiempo y el de su entorno familiar, se invierte en consultas médicas, tratamientos y hospitalizaciones en los centros de salud.

 

Hemofilia A con inhibidores de factor VIII (PcHA)

 

Las personas con hemofilia A grave pueden desarrollar inhibidores a las terapias de reemplazo de factor VIII, lo que trae consigo mayor riesgo de hemorragia con peligro de muerte o de sangrados repetitivoscon grandes daños en las articulaciones. 

 

“Los inhibidores son anticuerpos que neutralizan la actividad de un factor de coagulación. Las personas con hemofilia A (PcHA), por ejemplo, reciben concentrados de factor VIII para mantener un nivel mínimo del mismo que garantice cierto grado de coagulación durante toda la vida”, agregó la doctora González. “Sin embargo, esa exposición al factor VIII (proteína) ajeno al organismo, produce defensas contra este, las cuales pierden su efectividad en evitar sangrados y por ende, se requiere de un tratamiento más adecuado”. 

Con este tipo de pacientes, los médicos buscan disminuir los sangrados lo más cercano al punto cero, para evitar complicaciones y brindarles una mejor calidad de vida. 

 

 

Detección temprana 

 

Un diagnóstico temprano y un seguimiento médico regular permiten evitar ciertas complicaciones definitivas como las artropatías (daños irreversibles en las articulaciones) y la detección de inhibidores. Además, se recomienda recibir apoyo psicológico para enfrentar, adecuadamente, esta condición de salud. 

 

Para detectar a tiempo esta enfermedad, es importante conocer los síntomas, entre ellos:

 

  • Sangrados excesivos, ya sea a lo interno o externo del cuerpo. Por ejemplo, por la nariz sin motivo aparente o una cortada que vuelve a sangrar después de haber sanado. 
  • Presencia de sangre en la orina y heces. 
  • Aparición de moretones sin razón. 
  • Sangrado de las rodillas, codos u otras articulaciones. 
  • Sangrado en el cerebro después de un simple golpe o una lesión más grave, acompañada de intensos dolores de cabeza, convulsiones, vómito y vista doble, entre otros signos. 

 

Tratamiento 

 

La infusión o inyección intravenosa de concentrados de factor de coagulación VIII (para la hemofilia A) o IX (para la hemofilia B), son los principales tratamientos para esta enfermedad. El objetivo es corregir la ausencia o deficiencia del factor de coagulación respectivo. 

 

Adicional a los concentrados, también destacan los agentes puentes y las moléculas novedosas como los anticuerpos monoclonales biespecíficos. 

 

“Lo más adecuado es que todos los pacientes con hemofilia, tanto niños como adolescentes y adultos, puedan recibir una tratamiento preventivo, eficaz y seguro, que evite los sangrados”, concluyó la doctora González.