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En el mundo, aproximadamente 400 millones de personas viven con una enfermedad rara . Los pacientes con enfermedades raras tienen un camino complicado que puede tomar entre 5 y 7 años para obtener un diagnóstico y 4 de cada 10 pacientes serán mal diagnosticadas al menos una vez. Cerca del 60% se ausenta de sus trabajos de forma recurrente y 7 de cada 10 enfrenta una disminución de sus ingresos.
Aunque cada una de ellas afecta a un número pequeño de personas, el impacto en los pacientes, sus familias y la sociedad podría ser profundo, ya que son difíciles de diagnosticar y en muchas ocasiones son graves, crónicas y progresivas, y sus síntomas empeoran con el tiempo. El 50% de estas patologías afectan a niños.
De acuerdo con la organización Global Genes, solo 5 de cada 100 padecimientos huérfanos, cuentan con tratamientos disponibles, esto debido a la rareza, al complejo desarrollo de medicamentos específicos y al limitado conocimiento de la biología de estas.
Entendido la urgente necesidad de atender de manera más oportuna las enfermedades raras, AstraZeneca ha asumido con liderazgo el reto de investigar, desarrollar y poner a disposición de los pacientes y sus familias, opciones de tratamiento para algunos de los llamados padecimientos huérfanos.
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